«Частина новонароджених дітей області може залишитися необстеженою», – лікар

Завідувач Черкаського обласного медико-генетичного центру Оксана Семененко б’є на сполох: частина новонароджених дітей області може залишитися необстеженою на низку генетичних захворювань.

– Унаслідок ситуації, що склалася в країні, неонатальний скринінг (масове обстеження новонароджених, спрямоване на виявлення ряду генетичних захворювань, – ред.) був фактично відсутній у другому півріччі 2014 і першому кварталі 2015 року. Обмежена кількість тест-систем, що надійшли в ІІ кварталі цього року, не забезпечить стовідсоткове дослідження всіх новонароджених області. Відтак частина дітей так і залишиться необстеженою на деякі з генетичних хвороб, – зауважує в коментарі «Прочерку» Оксана Петрівна.

За її словами, встановлення діагнозу без проведення скринінгу новонароджених при відсутності класичного перебігу хвороб у малюковому віці ускладнене. Призначене пізнє лікування, в більшості випадків, не може виправити сформовані порушення.

- консультація ендокринолога;

- консультація генетика;

- скринінг сечі в лабораторії медико-генетичного центру (є напівінформативним);

- дослідження рівня фенілаланіну (лабораторія «Сінево», вартість 700 грн);

- дослідження рівня ТТГ (лабораторії КЗ «Черкаська обласна дитяча лікарня» ЧОР, КЗ «Черкаська обласна лікарня Черкаської обласної ради», приватні лабораторії);

- дослідження рівня 17 ОН (приватні лабораторії);

- бебі-скринінг діагностує 52 спадкові хвороби (лабораторія «Сінево», вартість 3400 грн)

Схема роботи скринінгової системи в нашій країні така:

- в пологовому будинку усім малюкам обов'язково роблять забір зразка крові (зазвичай з п’яти), яку наносять на спеціальний тест-бланк;

- тест-бланки досліджують в лабораторії;

- за наявності підозри на захворювання батьки отримують сповіщення з  проханням звернутися в медико-генетичну консультацію;

- при підтвердженні діагнозу негайно призначається лікування;

- якщо патологія у малюка не виявляється, спеціально батьків про це не інформують.

Нижче наводимо перелік найбільш поширених генетичних захворювань у дітей та їхніх перших клінічних ознак.

Фенілкетонурія

Генетичне захворювання, пов’язане з відсутністю або дефіцитом ферменту, який бере участь в перетворенні фенілаланину на іншу амінокислоту – тирозин. Простіше кажучи, фенілаланин, який міститься в багатьох продуктах харчування, не здатний засвоюватися організмом. Накопичення речовин, які в нормі відсутні, чинить негативний вплив на метаболізм в головному мозку та призводить до прогресуючого зниження інтелекту. Середня частота цього захворювання складає приблизно один випадок на 6 000 новонароджених. Хворим фенілкетонурією призначають спеціальну дієту з обмеженою кількістю фенілаланину. З їжі виключають продукти, багаті білками, та призначають спеціальні суміші, які забезпечують потребу малюка в поживних речовинах. При своєчасно призначеному лікуванні і ретельному дотриманні дієти порушень інтелекту не відбувається.

Перші клінічні ознаки фенілкетонурії:

У більшості випадків чіткі ознаки захворювання виявляються на 3-4 місяці життя, коли діти не реагують радістю на звернення на них, не впізнають своїх рідних, не фіксують погляд на яскравих іграшках, самостійно не сидять, не перевертаються на живіт. Часто у хворих дітей присутній специфічний «мишачий» запах від сечі, одягу, тіла і особливо від голови дитини за рахунок виділення з сечею аномального метаболіту – фенілоцтової кислоти. До перших клінічних проявів класичної форми фенілкетонурії зараховують також: підвищену збудливість або апатію, часті зригування, ексудативний діатез, дерматити, м’язова гіпотонію, судоми, світле волосся (зниження пігментації волосся та райдужної оболонки очей).

Природжений гіпотиреоз

Ця хвороба трапляється в одного з 3000 новонароджених. Захворювання характеризується порушенням будови щитоподібної залози, а також дефектами біосинтезу гормонів цієї залози. За відсутності лікування в пацієнтів спостерігається затримка зростання, а також порушення інтелектуального розвитку. Лікування цього захворювання полягає в призначенні хворому тироксину – гормону щитоподібної залози. Це допомагає компенсувати існуючий дефіцит і нормалізувати розвиток малюка.

Перші клінічні ознаки вродженого гіпотиреозу:

термін гестації 41-42 тиждень, вага тіла досягає 3800-4200 г та більше, затяжна жовтяниця, суха шкіра, затримка відходження меконія та схильність до закрепів, макроглосія та хриплуватий низький тембр голосу, млявість, м’язева гіпотонія, в’яле смоктання, грижі, затримка прорізування зубів та закриття великого тім’ячка, затримка психомоторного розвитку.

Муковісцидоз

Одне з тяжких і найпоширеніших генетичних захворювань в Європі, при якому порушується робота всіх екзокринних залоз в організмі і починають страждати легені, підшлункова залоза, печінка, кишківник.

Без необхідних медикаментів захворювання протікає важко і приводить до скорочення життя хворих і обмеження їхньої життєдіяльності. За умови своєчасної діагностики і завдяки безперервному комплексному лікуванню хворі можуть вести повноцінний спосіб життя (вчитися, працювати, займатися спортом). Діти, хворі муковісцидозом, зовні нічим не відрізняються від здорових людей, хвороба не зачіпає розумових здібностей.

Перші клінічні ознаки муковісцидозу:

меконіальний ілеус; типові зміни випорожнення – жирні, поліфекальні, смердючі, замазкоподібні, сірого кольору; прояви недостатнього засвоєння компонентів їжі (дефіцит маси та довжини тіла відносно належних за віком); затяжна обструктивна жовтяниця; рецидивуючі ураження дихальних шляхів; гіпопротеінемічні набряки.

Адреногенітальний синдром (АГС) чи вроджена гіперплазія кори наднирників включає групу спадкових захворювань з недостатнім синтезом гормонів наднирниками. Виділяють кілька клінічних форм АГС:

Найбільш тяжкі прояви є при сільутратній формі: блювота, зневоднення організму, прогресуючі порушення водно-сольового балансу. Без адекватного лікування, звичайно на 2-3му тижні після народження, дитина помирає при сільутратних кризах, які є проявом гострої надниркової недостатності. Ця форма зустрічається найбільш часто – в 75-80% всіх випадків. Високий вміст чоловічих гормонів (андрогенів) в період внутрішньоутробного розвитку плоду як при простій вірільній, так і при сільутратній формі АГС призводять до маскулінізації зовнішніх статевих органів у новонароджених дівчаток. Якщо діагноз після народження не встановлений, то в подальшому відзначається передчасний статевий розвиток, з маскулінізацією у дівчаток і хлопчиків. Унаслідок раннього закриття зон росту діти залишаються низькорослими.

Існує некласична чи м’яка форма АГС, що проявляється в період пубертату. Вона діагностується у жінок з ознаками гіперандрогенізації, що проявляється гірсутизмом, множинним вугровим висипом, порушенням менструального циклу, ущільненням яєчників.

Перші клінічні ознаки адреногенітального синдрому:

аномальна будова статевих органів у дівчаток; гіперпігментація статевих органів у хлопчиків та в місцях тертя шкіри; синдром втрати солі (порушення серцевого ритму, зригування, блювота, діарея); випередження фізичного розвитку; передчасний статевий розвиток.

При підозрі на перелічені хвороби зверніться до дільничного лікаря. Також консультацію можна отримати в обласному медико-генетичному центрі (прийом проводиться в приміщенні консультативно-діагностичного центру, 3 поверх,  каб. 310 за адресою: м. Черкаси, вул. Менделєєва, 3).