Аліса Поночевна з Черкас має рідкісне орфанне захворювання, яке трапляється раз на дві тисячі випадків.
Про це пише Суспільне.
За словами мами Наталії, вона радіє кожній усмішці доньки, бажанню гратися та пізнавати нове. ЇЇ маленькі здобутки - радість усієї родини. Дівчинка перенесла вже кілька операцій, проте не здається і продовжує боротися за своє життя.
Проблеми зі здоров’ям в Аліси почалися, коли їй було пів року:
«Генетики-метаболісти візуально побачили певні відмінності розвитку. Вони питали, які на вигляд батьки, просили показати фото найближчих родичів», – розповіла Наталія Поночевна.
Мукополісахаридоз першого типу – такий діагноз поставили дівчинці. Це рідкісне генетичне орфанне захворювання:
«Цю хворобу важко діагностувати. Вони відрізняється важким перебігом. Алісі не пощастило, бо її захворювання має підтип, який не сумісний з життям взагалі. У віці двох-трьох років вона мала б почати втрачати навички, яких набула».
Цього не сталося, бо Алісі зробили трансплантацію кісткового мозку. Донором став старший брат Ігор. За те, що не побоявся медичних маніпуляцій в лікарні, хлопчик отримав «браслет хоробрості»:
«Мені дали такі буси за те, що я витримав це все, щоб допомогти Алісі, щоб вона вижила».
За словами мами, хвороба мала ускладнення:
«Окрім того, що їй трансплантували кістковий мозок, в неї встановлений був шунт. Вона перенесла хімію в летальних дозах, відновилася. Паралельно були ускладнення з серцем, пневмонія, сепсис».
Це не повний перелік процедур, який перенесла Аліса за свої два роки життя. Втім, зі слів мами, донька не здається:
«Вона дуже вперта, і це її величезний плюс. Інакше я не знаю, як би вона це все перенесла. Зараз ми пройшли все це і результат позитивний, але аналізи іноді варіюються».
Як розповіла виконувачка обов’язків завідувачки обласного медико-генетичного центру Оксана Симоненко, нині таких пацієнтів, як Аліса – з рідкісними хворобами – на обліку перебуває півтори тисячі:
«Серед них майже шістсот пацієнтів – це діти до 17 років, а більше 900 – дорослі. Генетики, генетична індустрія, фармакологія нині розробляють лікування для того, щоб можна було втручатися в генетичну інформацію і змінювати гени».
Зі слів фахівчині, генетичні зміни можуть відбуватися в кожному організмі. Чи є вони – може показати спеціальний тест. Після визначення точного діагнозу шукають мутації в окремих генах на кожне захворювання.
реклама
